腹主动脉瘤(AAA)具有显著遗传性。
AAA破裂的风险随着主动脉直径的增加而增加。人类学筛查和遗传学相关研究均显示遗传因素影响AAA的形成和发展。AAA患者的一级亲属发病率是散发人群的2倍~5倍。
1977年,医学专家记录了一个家庭中3个兄弟的病情和治疗过程。这3个人都接受了选择性手术,治疗无症状的腹主动脉瘤。医学专家讨论了他们潜在的体质和遗传因素影响的可能性,并提出了动脉粥样硬化性非夹层性主动脉瘤的主要家族发病率的筛查建议。1984年,研究人员收集了50个家庭的随访数据,发现腹主动脉瘤聚集在两个或以上一级亲属中,提出了假设AAA可能是常染色体遗传方式,或X染色体遗传方式。
【资料图】
主动脉瘤分为综合征型和非综合征型两类。
非综合征型
一个多国联盟开展的AAA遗传学临床调查项目,调查了1万多个AAA病例,发现大约17%病例的一级亲属受影响。在其他团队的基因关联调查中,有人提出了腹主动脉瘤与遗传多态性之间具备显著的关联。
综合征型
1.马方综合征(MFS)
FBN1基因是已知的MFS致病基因。从将FBN1确定为MFS的致病基因以来,我们从FBN1突变数据库中可以得知,已经报道了3044个DNA(脱氧核糖核酸)样本中的1847个不同突变,而且在整个基因长度中都发现了突变,突变中只有12%是复发性的。
主动脉瘤和主动脉夹层仍然是MFS危及生命的两个主要表现。这一发现与年龄有关。主动脉夹层风险的两个决定因素是夹层的最大维度和家族史。
2.Loeys-Dietz综合征(LDS)
Loeys-Dietz综合征(一种常染色体显性遗传性结缔组织病)最初以主动脉瘤、全身动脉迂曲、宽悬雍垂或腭裂为特征。转化生长因子β受体Ⅰ基因和转化生长因子β受体Ⅱ基因的突变被发现是LDS的遗传原因。急进性主动脉瘤是LDS的一个明显特征,需要密切监测。LDS患者接受主动脉手术的决定通常基于主动脉的绝对直径、进展速度、瓣膜功能、非心脏特征的严重程度、家族史和基因型信息。
3.血管型Ehlers-Danlos综合征(EDS)
COL3A1基因是已知的血管型EDS(全身弹力纤维发育异常症)致病基因。1989年,有人报道了一个高风险的血管瘤疾病家族:患有Ⅳ型EDS的患者,Ⅲ型胶原蛋白中790位点氨基酸密码子转换为丝氨酸密码子。在这个家族里,16岁的先证者罹患右颈部肿块,血管造影检查结果显示右锁骨下动脉起源处动脉瘤。他的父亲因自发性大量腹内出血多次手术后去世。他的姑姑死于第一产程中自发的腹主动脉夹层撕裂。他的叔叔在肠自发性破裂后需要进行结肠造口术,几年后死于脾动脉自发性破裂。同期,有人报道了不在同一地区的一个高风险主动脉瘤家族。37岁的先证者的几名亲属死于主动脉瘤破裂,其母亲也死于主动脉瘤破裂。研究人员从他55岁、死于同样原因的姨妈的病理标本中提取了DNA,发现了相同的突变。唾液样本中的DNA显示,这名先证者的女儿、儿子、兄弟和一位阿姨都有同一位点突变。
总之,已有十几个致病基因被验证为可遗传性主动脉疾病,每一种都是疾病的高风险因素。尽管现在临床上提供了这些基因的检测结果,但是对于AAA来说,实际情况更为复杂。
(作者供职于郑州大学第一附属医院心血管内科)
责编:张 驰审核:李伟强终审:郜 静
关键词:
-
【科普】腹主动脉瘤具有遗传性吗
腹主动脉瘤(AAA)具有显著遗传性。AAA破裂的风险随着主动脉直径的增加而增加。人类学筛查和遗传学相关研究均显示遗传因素影响AAA的形成和发展
-
充满套路的“降价”,让3月车市哑火了 | 钛媒体焦点 世界观点
图片来源视觉中国“客户进店量有所增长,但成交量没什么变化,本月不太好成交。”近日,在钛媒体App通过走访超10家汽车品牌4S店探访3月车市真
-
港股异动 | 国药控股(01099)升6% 22年归母溢利增约10% 中金上调其23年EPS预测_全球信息
国药控股(01099)绩后第二日放量回升,午后升约6%。22年,公司实现归母溢利同比增加9 89%;末期股息每股0 82元。中金点评称,考虑到公司净利率
-
OpenAI CEO:AI可能会杀死人类,已经出现我们无法解释的推理能力
"从ChatGPT开始,AI出现了推理能力。但没人能解读这种能力出现的原因。 "
-
等等再买!比亚迪新款宋Pro DM-i或5月上市
日前,有媒体曝光了一组比亚迪新款宋ProDM-i实车无伪装谍照。新车已于此前完成申报,作为改款车型,主要针对前脸、尾灯进行升级,内饰也有望迎
-
怡合达:3月27日融资净买入362.77万元,连续3日累计净买入1213.22万元
3月27日,怡合达(301029)融资买入1101 86万元,融资偿还739 09万元,融资净买入362 77万元,融资余额5296 48万元,近3个交易日已连续净买入
-
2023年3月28日起广州清明节扫墓需要预约
2023年3月28日起广州清明节扫墓需要预约2023年3月28日至4月30日,到广州市辖区内殡仪馆、公墓、骨灰楼(堂)等殡葬服务场所现场祭扫,须办理网上
-
泰山签26岁国脚是因“顶账”,申花签小王大雷,深圳偿还15亿韩元
新赛季马上就要开始,别说新赛季的赛程还没公布,就是新赛季到底有多少支球队参加足协心里也在打鼓。16支还是18支?现在中国足协仍然在等几支
-
数学脱式计算_数学公式计算
1、每份数×份数=总数总数÷每份数=份数总数÷份数=每份数2、1倍数×倍数=几倍数几倍数÷1倍数=倍数几倍数÷
-
逍遥小村长-笑风尘 小说_逍遥小村长全文阅读|当前视点
1、链接:提取码:i7en小说名称:逍遥小村长作者:东方邵康类型:都市校园连载状态:已完结字数:3850284字
-
数智赋能!福建“执法办案管理中心”让检警监督协作有了“最强大脑”-每日快播
数智赋能!福建“执法办案管理中心”让检警监督协作有了“最强大脑”
-
每日讯息!苹果电脑下载steam游戏
今天,小编给大家分享苹果电脑MacBook下载安装steam软件的方法,希望对大家有所帮助。具体如下:1 首先,请大家
-
精神胜利法是好是坏_精神胜利法-天天速读
1、现实中,有时也需要阿Q精神,凡事你如果看得太重的话,就会活得很累。2、现在是经济社会,做什么事都与利益挂钩,人也不再
-
世界通讯!甘州区甘浚镇人社生物识别身份认证工作全面启动
甘州融媒讯为确保养老保险基金安全,杜绝多领、冒领养老金的现象发生,甘州区甘浚镇高度重视,迅速行动,全面启动本年度人社生物识别身份认证
-
每日观点:100万起投?私募基金投资门槛为何这么高?
100万起投?私募基金投资门槛为何这么高?,私募基金,公募基金,投资门槛
-
酒精肝吃中药能治疗吗_酒精肝能传染吗 世界观焦点
1、单纯的酒精性肝炎是不会传染的。如果患者是乙肝病毒携带者或有饮酒史,可促使病情进展为肝癌。如果患有酒精性肝炎,需要排除
-
环球观速讯丨特斯拉柏林超级工厂已实现周产5000辆电动车的量产目标
3月26日,特斯拉欧洲官方推特发布消息称,德国柏林超级工厂ModelY周产量突破5000辆。据悉,
-
北京:2023年普通高中招生规模8万人左右
钛媒体App3月27日消息,今天,北京市教委发布了《关于做好2023年高级中等学校考试招生工作的意见》。记者发现,《意见》明确提出,北京市将统
-
胆战心惊!10余男女攀上细长垂直岩壁集体晃动拍视频
近日,浙江温州,一段多人攀爬高耸垂直岩体并借助绳索在岩顶附近忘情晃动的视频,引发关注和热议,有网友认为这种不文明行为是“群魔乱舞”。
-
环球速看:亲历者分享人文冬奥人城共融幕后的学术思考 城市文脉高端研讨建筑规划与公共空间发展
文脉是城市的根与魂,现代化与城市高质量发展要求城市建设者,以人为本,创新驱动,在建筑中厚植城市文脉基因,实现“城产人文”的融合,让城